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La procreazione assistita fra etica e diritto

Dall’opera inedita “Le confessioni religiose nello Stato di diritto italiano

Dante Di NicolaPerché la procreazione fra etica e diritto? E' la prima domanda che ci poniamo, perché, da un lato, la risposta ad essa rientra nell'ambito delle tematiche che abbiamo affrontate nei capitoli precedenti e, precisamente, di quelle relative al "fenomeno religione" considerato in rapporto all'ordinamento giuridico dello Stato di diritto italiano e perché l'ordinamento giuridico si pone in rapporto dialettico con l'etica e, dall'altro, perché il problema della procreazione è fondamentale in una visione religiosa del mondo; per di più sappiamo che la procreazione è un capitolo della genetica, che è scienza biologica che si occupa dei meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari nelle varie specie animali e vegetali; se teniamo conto dei notevoli progressi compiuti da questa scienza in questi ultimi anni e, in particolare, delle scoperte nel campo della biologia molecolare, dell'ingegneria genetica e della chimica biologica, dobbiamo riconoscere che proprio questi sviluppi hanno posto l'uomo del tempo della scienza e della tecnica di fronte a gravi rischi della sua esistenza, fra i quali quello della manipolazione genetica: se così è,  la procreazione umana non può non suscitare interessi di riflessione da parte del giurista, del teologo e del moralista, oltre che degli studiosi delle stesse scienze biologiche: "Gli interventi di ingegneria genetica -afferma J. Habermas- non sono...svincolati dal modo in cui ci concepiamo persone morali, né in qualità di programmatori né in qualità di programmati, giuridicamente ed eticamente non possiamo (ed altri non possono, per noi) operare distinzioni tra ciò che merita e ciò che non merita di essere vissuto. I rischi di un allevamento razziale e selettivo dell'uomo e quello di una perdita dell'identità morale sono connessi dunque agli sviluppi di una genetica liberale" (1) Dietro questi sintetici concetti non è difficile intravedere  gli sbocchi, pericolosi per la vita umana, di una manipolazione genetica incontrollata.

    Vediamo come la scienza sia giunta a questo punto di "crisi" per l'essere umano. Dobbiamo, a questo punto, conoscere la situazione attuale e, con un rapido excursus a ritroso, conoscere le tappe fondamentali dei progressi compiuti dalla biologa: così ci sarà possibile conoscere i termini del problema; a questo proposito scrive Antiseri: "G. Devoto ha recentemente affermato: drosofila melanogaster-)], a partire dagli anni Quaranta, si è innestata la genetica molecolare, in seguito al riconoscimento che gli acidi nucleici, principalmente il DNA, costituiscono la base chimica dell'eredità:  a partire dagli anni Settanta, con l'impiego della biologia molecolare, si è aperta la strada alla manipolazione del materiale genetico e, quindi, allo sviluppo dell'ingegneria genetica; così la rilevanza della Genetica nei diversi settori della Biologia è testimoniata dallo sviluppo parallelo di altrettante discipline specialistiche (Citogenetica,  Genetica dei microrganismi, Genetica delle piante, Immunogenetica, Genetica dello sviluppo, Mutagenesi e Genetica umana e Genetica medica); a noi interessa, in particolare, ricordare gli elementi fondamentali della Genetica umana e della Genetica medica, che hanno subito un enorme sviluppo con la introduzione delle tematiche della Biologia molecolare. 

Oggi sono piuttosto avanzati gli studi sulla struttura di importanti regioni del genoma umano, come quelli che comprendono i geni delle globine, gli oncogeni, i geni dello sviluppo, i geni della specificità tissutale, quelli della risposta immune e numerosi altri, le cui alterazioni sono causa di malattie ereditarie. La clonazione di geni di quest'ultimo gruppo ha permesso la disponibilità di sonde impiegate nella diagnostica ordinaria o in quella prenatale, aprendo la via anche alla terapia genetica (è noto l'interesse scientifico -con tutti i problemi conseguenti nei campi dell'etica e del diritto- sulle cellule staminali, di cui daremo qualche cenno). Come vediamo non sono trascorsi molti anni dalla scoperta del DNA e la Biologia molecolare davvero incomincia ora a dare i suoi frutti; gli studi più recenti si incentrano soprattutto sulle tematiche più idonee per intervenire sulle cellule somatiche umane per introdurvi il gene giusto, quello capace di fabbricare la proteina che manca, riparando, così, il guasto naturale. Ma il processo è tutt'altro che semplice. Non sappiamo ancora in che modo il nuovo gene, entrando nella cellula, sconvolga il DNA: il processo -secondo alcuni ricercatori- è in gran parte indeterministico, casuale. A livello delle cellule germinali, poi, il discorso è ancor più delicato, come vedremo tra breve. 

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Negli interventi sugli animali possiamo scartare i prodotti sbagliati; ma nell'uomo quali potrebbero essere le conseguenze sotto il profilo bio-fisiologico, psicologico ed etico-giuridico? Nel campo della procreazione (in vitro o assistita) sappiamo che nel 1959 si dava l'annuncio del primo bimbo concepito per inseminazione artificiale e nel 1979 nasceva Louise Brown, la prima bambina che è stata concepita in vitro, il cui embrione fu trasferito nell'utero della madre e qui si sviluppò fino al parto e, così, dopo di questa, altre tecniche si sono andate diffondendo nel mondo: la tecnica dei trapianti degli organi, la tecnica del prelievo e del trapianto di tessuti fetali umani e, poi, tutte le tecniche delle manipolazioni genetiche fino alle più recenti sperimentazioni sugli embrioni e, nel campo della Biologia molecolare, la diagnosi intrauterina delle malattie genetiche, il controllo e  la determinazione del sesso, i molti interventi genetici a scopo di terapia e di ricerca, la fecondazione in vitro, l'embryo-transfer e i trapianti dei geni: in quest'ultimo campo sono note le distinzioni tra Fivet (fecondazione in vitro ed embryo-transfer) procreativa e la Fiv (fecondazione in vitro) sperimentativa: nel primo caso si è in presenza della procreazione umana e nel secondo della sperimentazione sull'embione precoce: la Fiv può orientarsi o verso la fecondazione in vitro ricercata intenzionalmente per avere a disposizione embrioni precoci da sottoporre a sperimentazione o verso la Fivet procreativa che, dopo la selezione degli embrioni da trasferire in utero, comporta la presenza di embrioni residui sui quali è possibile la sperimentazione. 

La Fivet, poi, si distingue in Fivet omologa e in Fivet eterologa (nel matrimonio, con la presenza attiva del donatore del seme o di donatrice di ovulo per una coppia di sposi, e fuori del matrimonio, come nel caso della donna  nubile o vedova), questa tecnica richiede una serie di interventi: prelievo dei gameti e lavorazione di essi, messa in vitro, fusione di essi, cultura in vitro e trasferimento dell'embrione nell'utero. In virtù di altre scoperte, nel campo della genetica, si è giunti anche ad un'altra tecnica, la GIFT (Gametes Intra Falloppian Transfer), consistente nella fecondazione artificiale intracorporea ottenuta mediante l'inserimento nella tuba di Falloppio degli ovociti insieme agli spermatozoi. E, per rimanere nel campo della genetica, non possiamo dimenticare tutte quelle scoperte che, applicate alla medicina, hanno dato luogo a tecniche diagnostiche che consentono diagnosi prenatali; si tratta di metodologie ormai diffuse: pensiamo, per esempio, alla ultrosonografia (mezzo di visualizzazione del feto), alla placentocentesi o alla fetoscopia (che permette la visione diretta del feto mediante un endoscopio introdotto nel sacco amniotico per via transaddominale o anche transcervicale), all'amniocentesi (che permette di ottenere i prodotti o cellule fetali) o alla biopsia dei villi coriali ( quale mezzo per avere materia fetale tra la nona e la undicesima settimana di gestazione): i fini di queste ricerche sono noti e vanno dalla ricerca, alla prevenzione e alla cura delle malattie genetiche e fino alla assicurazione di una vita di "qualità".

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Abbiamo accennato anche alle manipolazioni genetiche e alle sperimentazioni sugli embrioni; a tal proposito riteniamo opportuno accennare alle più recenti scoperte in questi campi: * Ø la scoperta della doppia elica del DNA ha determinato il passaggio- come abbiamo già visto- dalla Genetica classica alla Genetica molecolare: siamo, così, nel campo specifico delle manipolazioni dell'embrione, specialmente in fase precoce e, quindi, delle ricordate Fivet, Fiv e GIFT, ma soprattutto nel settore della conoscenza della struttura chimico-fisica del DNA e della creazione delle tecnologie per interventi che riguardano il materiale genetico; insomma l'ingegneria genetica è l'insieme delle tecniche con cui si possono dare ad una cellula caratteristiche genetiche che altrimenti non avrebbe. Nel 1953 H. C. Crick e J. D. Watson hanno evidenziato il modulo strutturale e funzionale del DNA: queste ricerche si collocano nel filone delle ricerche scientifiche che va dal ricordato G. I. Mendel, da T. H. Morgan (che colloca il "fattore ereditario" nei cromosomi), da H. J. Müller (che trova quel "fattore" stesso nei geni) a Beadle e Tatun (che individuano il medesimo "fattore" nei geni la cui funzione è il controllo della formazione di un enzima) ad Avrey e a Crick e Watson, il primo dei quali scopre il DNA che controlla lo sviluppo di determinate strutture cellulari e gli ultimi due scoprono il DNA che costituisce la molecola fondamentale dell'ereditarietà e il modello strutturale e funzionale della "doppia elica". Secondo queste ultime teorie la cellula umana è fornita di un nucleo interno nel quale è racchiusa la "informazione genetica": essa, in particolare è contenuta in corpi (cromosomi) aventi forma di bastoncini. Nei cromosomi vi è un solo tipo di sostanza che è alla base di trasmissione e di manifestazione di tutti i caratteri ereditari; tale sostanza è definita come "nucleotide" e comprende uno zucchero: il desossiribosio (nel DNA) e il ribosio (nell'RNA), un fosfato e quattro tipi di basi azotate: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T): nell'RNA al posto della timina vi è l'uracile (U). Nella molecola del DNA vi sono due filamenti complementari appaiati (perché A si appaia solo con T e G solo con C) in modo da formare una "doppia elica"; da questa struttura della molecola dipende anche la sua funzione biologica, consistente nella duplicazione del corredo genetico, nella despiralizzazione e nella costituzione di un nuovo filamento e, così, si spiega la trasmissione dei geni da una generazione all'altra: la funzione * Ø specifica dei geni consiste nel controllare le sintesi di una proteina (le proteine hanno funzioni diverse: enzimatica, strutturale, ormonale). Le proteine sono costituite da 20 tipi di aminoacidi. Le quattro basi azotate (A-C-G-T) sono come un "alfabeto", la cui combinazione forma un "codice" che contiene una informazione genetica. Attraverso il codice genetico è, oggi, tecnicamente possibile la conoscenza dettagliata di ogni gene che sia stato identificato; attualmente si conoscono più di 800 geni di circa 100.000 che formano il corredo genetico dell'uomo. Con questa conoscenza è stata aperta la strada all'isolamento dei geni, alla costruzione di essi, alla moltiplicazione, all'inserimento nelle cellule, all'esame delle funzioni specifiche e alla trasportazione da un essere vivente all'altro; nasce, così, l'ingegneria genetica con le relative tecniche (microiniezioni, fusione cellulare e DNA ricombinante) e biotecnologie in vari campi ( farmaceutico, diagnostico, terapeutico) che hanno aperto nuove prospettive di manipolazione genetica dell'embrione umano non solo a scopi terapeutici e clinici, ma anche a scopi di ricerca: è appena il caso di ricordare che i campi di ricerca più interessanti in questi studi sono quelli di individuare eventuali errori genetici per correggerli, ma anche quelli dell'individuazione del sesso e, perfino, della determinazione di esso: i mezzi audiovisivi dettero comunicazione (il 6-8-1994) della scoperta (da parte di una ricercatrice italiana) del DSS ( si tratta della scoperta del quarto gene che determina la differenziazione del sesso: in Inghilterra e negli USA ne erano stati scoperti 3), per cui fin dal concepimento si può determinare il sesso del nascituro; oltre a queste manipolazioni, la scoperta consente anche la cura della sterilità e dell'ermafroditismo. * Ø Qui non possiamo, poi, dimenticare il progetto "Gemona", sostenuto dal Premio Nobel Renato Dulbecco: in questo progetto la ricerca è concentrata nello studio di centomila geni, composti da 3 miliardi di basi; è, questo, un vastissimo campo da esplorare per cercare le basi dell'ereditarietà e per scoprire le cause delle malattie e delle predisposizioni ad esse dell'uomo; in questo campo le conoscenze sono ancora limitate, ma la forza della scienza, con l'impiego di sofisticati computer e con l'utilizzo di rilevanti fondi di investimento da parte di un migliaio di ricercatori, procede, senza esitazione, per penetrare nel mistero della vita umana: la ricerca, per questo, avanza nei meccanismi profondi della Biologia, della Chimica biologica e in campi contigui non solo per soddisfare la "curiositas" dell'essere umano (scienza per la scienza), ma anche per padroneggiare i vari meccanismi ed offrire alla tecnica medica i mezzi per curare le cause delle malattie e non più la sindrome di esse e anche per creare in laboratorio esseri viventi secondo i progetti dei ricercatori (pensiamo alla creazione, in laboratorio, di topi giganti o "topi transgenici" da parte di R. Brinster e di R. Palmiter con la iniezione nelle cellule fecondate di topi di numerose copie del gene che codifica l'ormone della crescita del ratto).

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Siamo alla vigilia della creazione, nel campo umano, di "geni" o di "mostri": da qui la "crisi" e l'"inquietudine" di scienziati, di filosofi, di teologi, di giuristi e di moralisti. * Ø Riteniamo necessario, qui, riferire sull'indagine scientifica sulla "cellula staminale": che cos'è la cellula staminale? Per rispondere a questa domanda non possiamo non pensare alla natura, alla struttura e alla funzione di quell'unità di base degli organismi viventi, che venne osservata, per la prima volta, in sottili sezioni di sughero -nel 1665- dall'inglese R. Hooke; da questa data inizia il cammino della ricerca scientifica su quest'"unità di base", che porta allo specificarsi di una scienza, verso la metà dell'800, che prende in nome di Citologia o di Biologia cellulare; lo specificarsi di questa scienza è l'occasione anche dell'invenzione di strumenti necessari in questa disciplina che vanno dal microscopio al microscopio elettronico e, poi, al microtomo, che sono alla base della messa a punto di tecniche di colorazioni particolari (interessanti solo una determinata parte della cellula), di coloranti radioattivi e di sistemi di centrifugazione (detti anche gradienti di densità) per la separazione di molecole e di strutture cellulari diverse e che hanno consentito di approfondire la conoscenza della struttura di queste "unità di base" con la scoperta del "nucleo" di esse: era, questa, una conoscenza ancora incompleta della cellula, per cui la scienza, in questo campo, non si arresta, infatti è del 1953 che il fisico-biologo inglese, F. Crick e il biochimico statunitense J. D. Watson scoprono -come abbiamo detto- in questo nucleo il DNA o acido disossiribonucleico presente in tutte le cellule, come portatore di informazione genetica. Fermo restando quanto abbiamo già ricordato sul DNA, qui dobbiamo dire che dagli studi più approfonditi del DNA si è arrivati alla conoscenza della natura, della struttura e della funzione delle cellule staminali; che cosa sta a significare questa aggettivazione della cellula? Se ci riferiamo all'etimologia di questo aggettivo possiamo incominciare ad avere, intanto, una facile intuizione della definizione scientifica di ciò che è "cellula staminale": staminale deriva dal greco "stèmon" che significa "ordito", "trama del telaio verticale", da cui, a sua volta, deriva il temine latino stamen, che assume, prima di tutto, il significato del greco stèmon e, per traslato, quello di filo attorno al fuso e, nella proposizione "filare delle Parche", quello di "filo della vita"; da questa intuizione sviluppatasi sull'etimologia del termine possiamo, senza difficoltà, arrivare alla comprensione della definizione scientifica di "cellula staminale". Una definizione di cellula staminale espressa in forma chiara e semplice è questa: le cellule staminali sono cellule immature, cellule neonate non specializzate e potenzialmente in grado di svilupparsi in alcuni tipi di tessuti o addirittura di dare origine a qualsiasi tipo di tessuto; dunque cellule intese proprio come "filo della vita"; * Ø da questa definizione semplice, ci è facile, poi, accedere a quella più scientifica espressa in forma simbolica dal prof. Boncinelli, uno dei più autorevoli genetisti italiani; questo scienziato le chiama "cellule bambine", perché la loro caratteristica è quella di non avere caratteristiche particolari e di poter, quindi, dare origine a qualunque genere di tessuto e di organo; queste "cellule bambine" sono, dunque, i capostipiti dei duecento e più tipi diversi di cellule di cui è costituito il nostro corpo; esse durante le sviluppo fetale, attraverso stadi successivi di divisione e di differenziazioni, danno vita (ecco ricomparire il "filo della vita") a linee cellulari sempre più specializzate che al termine del processo avranno assunto ciascuna la sua specifica funzione: cellule del fegato, delle ossa, muscolari, del sangue ecc., ognuna con una sua identità definitiva e immutabile: da qui la definizione di "staminali" come "cellule pluripotenti", appunto perché esse possono diventare moltissime cose, in contrapposizione alle altre cellule, che una volta specializzate non si possono adattare in un'altra funzione. Da questa definizione di Edoardo Boncinelli possiamo passare a quella più tecnico-scientifica presentata dalla "Pontificia Accademia per la vita" nella recente "Dichiarazione sulla produzione, sull'uso scientifico e terapeutico delle cellule staminali embrionali umane" del 24-8-2000, che così recita: "Una definizione comunemente accettata delle , anche se alcuni aspetti richiedono un maggior approfondimento, è quello di una cellula che ha due caratteristiche: 1) la capacità di auto-rinnovamento illimitato o prolungato, cioè di riprodursi a lungo senza differenziarsi; 2) la capacità di dare origine a cellule progenitrici di transito, con capacità proliferativa limitata, dalle quali discendono popolazioni di cellule altamente differenziate (nervose, muscolari, ematiche ecc.).

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Da circa 30 anni queste cellule hanno costituito un ampio campo di ricerca sia in tessuti adulti, sia in tessuti embrionali e in colture in vitro di cellule staminali embrionali di animali da esperimento". Tenuto conto della caratteristica di svilupparsi, le cellule staminali si distinguono in cellule totipotenti (capacità di trasformarsi in qualsiasi tipo di tessuto), in cellule pluripotenti (che si trasformano solo in alcuni tipi di tessuti) e cellule unipotenti (che possono dar luogo a un solo tipo cellulare): queste cellule possono essere impiegate a scopo terapeutico; per questo, nei giorni nostri, l'attenzione degli scienziati e del pubblico in generale è rivolta, in particolare, alla produzione di cellule staminali umane proprio perché esse, specialmente quelle "totipotenti", sono in grado di formare qualsiasi tessuto, suscitando la speranza di applicazioni cliniche: per esempio, riparazione del tessuto cardiaco danneggiato dall'infarto, cura del morbo di parkinson o dell'Alzeimer, di una forma di diabete, di immunonodeficienze congenite e di molte malattie croniche e degenerative, aprendo, così, una nuova strada alla terapia con la "specifica terapia genica": per esempio, con la produzione di cellule del midollo osseo per curare il cancro e di cellule epatiche per la terapia di patologie del fegato, senza il rischio che il trapianto venga rigettato; in questo campo, perciò, si è posta l'attenzione allo studio dei principali tipi di cellule staminali: a seconda della fonte da cui vengono prelevate, possiamo così sintetizzare questi tipi di cellule: * Ø cellule staminali embrionali eterologhe: derivano dalla regione interna dell'embrione prima che si impianti nella parete dell'utero. Si moltiplicano con grande facilità e sono in grado di dare origine a tutti i tipi di cellule presenti nell'organismo. Possono essere isolate dall'embrione nelle primissime fasi dello sviluppo e coltivate in provetta. Teoricamente da poche decine di cellule è possibile ottenerne centinaia di milioni. Sono stati messi a punto metodi di coltivazione che permettono di trasformare quelle cellule primitive in diversi tipi di cellule nervose e in cellule progenitrici di sangue; * Ø cellule staminali autologhe: sono isolate dopo che il nucleo di una cellula somatica adulta viene trasferito in una cellula uovo privata del suo nucleo. Si ottengono, così, cellule dotate dello stesso patrimonio genetico del donatore e possono essere trapiantate senza rischio di rigetto. Questa tecnica è stata chiamata clonazione terapeutica; * Ø cellule staminali fetali: sono derivate da aborti e il loro uso equivale a quello di organi da cadavere. Sono pluripotenti, ma i pochi studi finora disponibili non permettono di trarre conclusioni definitive sulla loro capacità di dare luogo a diversi tessuti; * Ø cellule staminali di cordone ombelicale: teoricamente permettono di creare banche di cellule personalizzate per ciascun neonato, una riserva biologica da utilizzare anche a distanza di decenni per curare malattie.

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Ad oggi questo tipo di cellule si è dimostrato in grado di dare origine solo a cellule del sangue, mentre è inesplorata la capacità di generare altri tessuti. * Ø cellule staminali da adulto: provvedono al mantenimento di tessuti e alla loro riparazione in seguito ad un danno. Fino a pochi anni fa si sosteneva che fossero specializzate nel generare cellule mature tipiche del tessuto in cui risiedono, ma studi recenti, molti dei quali condotti in Italia, hanno dimostrato che queste cellule sono molto più versatili di quanto si credesse. (1) Habermas, intervista: vdr. in Intermnet:http://www.consigliodirittigenetici.org./new/ (2) -D. Antiseri, I fondamenti epistemologici del lavoro interdisciplinare, A. Armando ed. -Roma- 1972, pp. 9 e 17.

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